“三级预防” 织密健康网

2025-8-25 10:03| 编辑: 邵红飞 | 查看: 1103| 评论: 0|原作者: 全媒体记者段华梅|来自: 颍州晚报

　　今年8月25日是第九个“残疾预防日”。新生儿出生缺陷可直接导致残疾，给家庭和社会带来沉重负担。记者从市卫健委获悉，目前，我市实行新生儿出生缺陷三级预防制度，及时发现新生儿出生缺陷和发育障碍，针对性采取治疗，可从源头上降低残疾发生风险。

　　近期，在阜阳市妇幼保健计划生育服务中心，3岁的炎炎（化名）接受完各项检查结果显示，他的智力和身体发育与同龄人无异，家人终于松了一口气。原来，炎炎刚出生时，被确诊为先天性甲状腺功能减低症，俗称“呆小症”，该病若2个月内发现并及时治疗，患儿智力发育基本正常。但若发现治疗不及时，患儿智力落后不可逆。在医生的指导下，炎炎接受了规范化治疗，通过定期随访，如今他的发育与正常儿童无异。

　　无独有偶。近日，阜阳居民刘新（化名）带孙子到市妇幼保健计划生育服务中心检测，孙子的各项发育指标均良好。刘新介绍，儿媳小雨（化名）因苯丙酮尿症导致智力略低下。儿子儿媳结婚后，一家人渴望拥有一个健康的宝宝。为此，他们前往阜阳市妇幼保健计划生育服务中心咨询，工作人员陈倩倩介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，通过一滴血检测能较早筛查出该病，发现和治疗越早，干预效果越好。医生在小雨孕前和孕中对其进行了严格的饮食控制和临床监测，避免“母源性苯丙酮尿症”发生。2023年11月，小雨顺利分娩。1年多来，医生对小雨的孩子进行多次健康随访，各项检查结果显示孩子非常健康。

　　出生缺陷是指婴儿在出生前就已形成的形态、结构、代谢等发育异常。我国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年约80万至120万名缺陷儿出生。这些出生缺陷儿因生长发育障碍，往往失去学习和劳动能力，给家庭和社会带来沉重负担。通过三级预防，约60%至70%的出生缺陷可以预防或治疗。

　　“许多家长接到孩子出生缺陷通知时，会十分不解，明明自己和伴侣身体健康，为何孩子会出现问题？”陈倩倩解释道，每个人身上大约携带5至10个缺陷基因，一旦父母双方携带相同的缺陷基因，就有可能生下有出生缺陷的宝宝，做好三级预防至关重要。

　　一级预防即婚前、孕前预防，通过遗传学咨询和筛查，了解夫妻双方是否携带相同缺陷基因，评估子女罹患出生缺陷的风险。

　　二级预防是孕期产前筛查与产前诊断，旨在发现出生缺陷。目前，阜阳市免费中孕血清学筛查已全面开展，目标疾病得以筛查并及时干预，可有效避免严重出生缺陷的发生。

　　三级预防是指即便通过孕前保健和产前筛查，仍可能有患先天性疾病的宝宝出生，及时进行新生儿疾病筛查尤为重要。我市建立了新生儿疾病免费筛查、阳性病例召回、诊断、治疗和随访一体化服务模式，积极引导家长主动为孩子接受新生儿疾病筛查。如新生儿出生3天内进行采足跟血，可早期筛查部分遗传代谢疾病，给予有效干预。同时，我市还开展新生儿听力筛查，可较早发现新生儿听损问题，有效避免儿童因聋致哑。

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