两年前的暑假,在河南省人民医院妇科副主任医师罗穗豫的诊室,来了一位特殊的小患者。 10岁的女孩小玲(化名)皮肤黝黑,嘴唇紧抿,双臂抱在胸前,倔强地把头扭向一边。母亲站在旁边欲言又止,最终恳求医生:“能单独说几句吗?” 当女儿离开诊室,这位母亲压抑许久的焦虑与自责倾泻而出。 女儿出生时,家人就发现她的外阴与其他女婴不同,呈现出类似男童生殖器官的特征,但更小一些。“当初没当回事,总觉得就是长得特殊点……”母亲哽咽道。正是这一疏忽,让孩子的心理蒙上阴影。 因器官异常她拒绝上学 从幼儿园起,小玲就因如厕问题被同龄女孩嘲笑排斥,“你不是女孩,不能上女厕所”。 小玲在学校连水都不敢喝,只因害怕上厕所时遭遇围观和嘲笑。 进入小学四年级,情况愈发严重,她也交不到朋友,走到哪里都被人指指点点。 长期的精神压力下,小玲最终拒绝上学,甚至以死相逼:“再提上学我就死给你们看!” 母亲不得不辞去工作日夜守护,全家为此搬离原住处。 罗穗豫查看小玲数年来的检查报告后,确诊她患有“先天性肾上腺皮质增生症”。 这是一种常染色体隐性遗传病,因基因缺陷导致21-羟化酶缺乏,使雄激素异常升高。这正是小玲出生时外阴呈现男性化特征的根源。 “如果在出生时就检测17羟孕酮,或在上幼儿园前完成外阴矫形手术,完全能避免孩子的心理创伤。”罗穗豫痛心地说。 更令人揪心的是,过高的雄激素会加速骨骺闭合,若不及时药物干预,孩子最终身高将受到影响。 转机出现 医生为小玲进行矫正手术 罗穗豫问小玲:“做个小手术,每天吃两片药,就能和其他孩子一样生活、上学,你愿意吗?”一直沉默的女孩认真点了点头。 得到小玲肯定的答复后,医院迅速集结妇科、内分泌科、麻醉科专家团队,经过反复推敲制订周密方案。 最终,手术顺利完成。 一个月后复查时,女孩脸上绽放出久违的天真笑容,眼神灵动如“小哪吒”。 罗穗豫强调,小玲需终身服用糖皮质激素替代治疗,并定期在内分泌科监测调整。 成年后,因雄激素过高导致的外阴融合问题,还需进行阴道成形术才能保障婚姻生活质量。 从遗传学角度,小玲父母再生育的孩子仍有25%患病风险,必须进行专业咨询。 “这种病正因为少见,家长认知不足才酿成悲剧。”罗穗豫呼吁,新生儿若出现外阴发育异常,务必尽早就诊筛查。 她特别指出两个关键窗口期:出生后药物控制雄激素,可防止阴蒂过度肥大;3岁入园前完成矫形手术,能最大限度避免心理伤害。 |
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